Príbeh č. 7: Paťko
K zlepšeniu stavu dvojročného Paťka zo Smoleníc so vzácnou diagnózou tuberózna skleróza výrazne napomáhajú rehabilitácie a špeciálne terapie. Sú však finančne náročné a rodičia robia všetko pre to, aby ich Paťko mohol navštevovať. Preto oslovili aj tím projektu „Od začiatku v dobrých rukách“ a vďaka finančnej pomoci vo výške 2 000 eur bude môcť ich synček absolvovať desiatky hodín terapií a rehabilitácií v OZ Sloníček v Dolnej Strede, hipoterapie v OZ Hypossko v Modranke pri Trnave a taktiež muzikoterapie v bratislavskom K centre.
Na začiatku bolo všetko v poriadku. Paťko síce prišiel na svet po ťažkom prirodzenom pôrode, keďže mal 4 400 g a 55 cm, bol však zdravé pokojné bábätko a všetci vrátane staršej sestričky Bianky mali z jeho príchodu veľkú radosť. Neskôr však prišli komplikácie a po dlhých mesiacoch stanovenie ojedinelej diagnózy - tuberózna skleróza (TSC). Niekedy v štvrtom mesiaci uňho rodičia spozorovali zvláštne pohyby telíčkom, akoby zášklby horných končatín. Zo začiatku tomu nevenovali pozornosť, pozorná mamička si však všimla, že sa to opakuje takmer vždy 20 minút po tom, ako chlapček zaspal. Nakrútila videozáznam a ukázala ho Paťkovej pediatričke. Záver znel, že chlapček je prejedený a naťahuje ho z toho. Mamičke takéto vysvetlenie nestačilo, a tak si pri ďalšej poradni pýtala vyšetrenie u neurologičky. To už mal Paťko takmer 8 mesiacov, telíčko mu celé oslablo, bol skoro stále unavený a veľmi spavý.
Neurologička zhodnotila jeho stav ako normálny, s tým, že Paťko je zdravý. Na odporúčanie pediatričky nasledovala návšteva gastroenterológa, ktorý tiež nenašiel u Paťka žiadny problém - vraj by to mohol byť len reflux. Kŕče však stále neprestávali a Paťkovej mame materinský cit navrával, že to nie je v poriadku, keď videla, že sa im synček stráca pred očami. Dohodla vyšetrenie u súkromného neurológa v Bratislave. To už mal Patrik 9 mesiacov. Po EEG vyšetrení bolo jasné, že ide o epileptické kŕče, tzv. infantilné spazmy. Doktor nasadil liečbu antiepileptikami, ktoré zabrali a rodičia si mysleli, že boj vyhrali. Po dvoch mesiacoch však skončili v nemocnici kvôli záchvatu, ktorý vyvolala vysoká horúčka. Spazmy sa, našťastie, nevrátili a kontrolné EEG bolo v poriadku.
Takto bez kŕčov žil Paťko zhruba 7 mesiacov. Popritom pravidelne cvičil s fyzioterapeutkou, keďže mal stále miernu hypotóniu a problémy s rovnováhou. Celý psychomotorický vývin bol oneskorený a pomalší ako u zdravých detí. Samostatne začal chodiť, keď mal 17 mesiacov. Začiatkom leta 2017, keď mal Paťko cca 1,5 roka, sa začali pomaly znovu objavovať kŕče. Doktor skúšal zvyšovať dávku liekov, menil druhy liekov, ale kŕče stále neprestávali. Tak sa v októbri v roku 2017 ocitli na detskej neurológii na Kramároch v Bratislave. Tam spravili Paťkovi MRI mozgu a zistili uňho vzácne ochorenie tuberózna skleróza. Je to autozomálne dominantne dedičný neurokutánny syndróm (fakomatóza), ktorý sa prejavuje výskytom nezhubných nádorov vo viacerých orgánoch (angiomyolipóm obličky a pečene, rabdomyóm srdca, obrovskobunkový astrocytóm mozgu). Zvyčajne sa diagnostikuje už v ranom detstve. Je druhou najčastejšou fakomatózou po neurofibromatóze I. typu, prevalencia sa pohybuje medzi 1: 12 000 až 16 000, celosvetový počet postihnutých sa odhaduje na 1 a pol milióna. Nie je rozdiel výskytu medzi pohlaviami. Klasickou „triádou“ príznakov je epilepsia, mentálna retardácia a angiofibrómy tváre (staršie adenoma sebaceum). Kompletne sa však vyskytuje zriedkavo: 50% pacientov nemá poruchu inteligencie (pre postihnutých je typický rôzny stupeň autizmu), 25% nemá epilepsiu. Väčšina pacientov má rôzne prejavy poškodenia centrálnej nervovej sústavy.
Paťko absolvoval rôzne vyšetrenia a nádory má zatiaľ na mozgu a jeden na obličke. Kontrolné vyšetrenia a MRI musí absolvovať každý rok. Stále sa nepodarilo nájsť vhodnú kombináciu liekov, ktoré by zastavili epileptické záchvaty, s ktorými bojuje každý deň. Momentálne Paťko užíva troje lieky, dvakrát denne.
A tak sa rodičia rozhodli Paťkovi skvalitniť život terapiami, keďže prognózy sú nejasné a u každého individuálne. Najskôr sa obrátili na rehabilitačné centrum Neurino v Šamoríne, kde ich odporučili do terapeutického centra Sloníček v Dolnej Strede. Toto centrum navštevujú raz do týždňa, pričom jedna terapia stojí 20 eur + náklady na cestu autom zo Smoleníc. Ale terapie u pani Moniky stoja za to a Paťkovi veľmi pomáhajú k rozvoju psychomotoriky a zmyslového vnímania. Okrem toho dochádzajú na hipoterapiu do OZ Hypposko v Modranke pri Trnave, taktiež raz do týždňa. Paťko má koníky veľmi rád, je tam pokojná atmosféra a pohoda. Jazda na koni spevňuje svalstvo a núti telíčko dieťaťa kopírovať pohyb koňa. Napomáha aj k zlepšeniu rovnováhy a má vplyv na rozvoj komunikačných schopností. Detičky s diagnózou TSC majú veľmi rady hudbu a majú cit pre umenie, a tak rodičia s Paťkom navštevujú aj terapie v bratislavskom K centre, kde vo veľkej miere využívajú pri práci s detičkami hudobné nástroje. Paťkovi sa to veľmi páči a tiež práca terapeutov v tomto centre napomáha k jeho celkovému rozvoju. Z finančných dôvodov si túto terapiu môžu rodičia dovoliť len raz za dva týždne.
Paťko je zatiaľ úplne závislý na druhej osobe. Nevie sa sám najesť, obliecť, nosí plienky. Rodičia musia byť v neustálom strehu, aby sa nezranil počas epileptického záchvatu. Mama je s ním doma na rodičovskej dovolenke, otec je jediný živiteľ rodiny. Takmer celé dni je v práci, aby dokázali pokryť výdavky na bežný život, plus finančne náročné terapie. Veľmi sa snažia, aby vyššie uvedené centrá navštevovali častejšie a aby Paťkovi umožnili čo najlepšie podmienky pre jeho rozvoj. Držíme Paťkovi aj jeho rodičom palce!
Dajte nám vedieť, ak poznáte:
- rodinu s dieťaťom/deťmi v zložitej životnej situácii – pričom minimálne jedno dieťa v rodine je vo veku 0-3 roky.
- slobodnú matku/otca, prípadne starých rodičov a iných príbuzných, ktorí sú v zložitej situácii a starajú sa o dieťa/deti vo veku 0-3 roky.
Vybrané príbehy, zrealizovanú podporu a objem darovaných finančných prostriedkov budeme priebežne zverejňovať na web stránke Nadácie Markíza a Lidl Slovenská republika.
Vyplňte, prosím, formulár a popíšte konkrétny príbeh. V prípade, že váš príbeh vyberieme, budeme vás kontaktovať.
