PRÍBEH č. 137: ALEXEJ
„Všetko nasvedčovalo tomu, že náš synček sa narodil ako zdravé bábätko. Jeho váha a miery boli v poriadku. Keď mi ho priniesli, nevedela som z neho spustiť oči. Vtedy sa mi však niečo prestalo pozdávať. Bolo to synčekove dýchanie, mal prepadnutejší hrudník a dýchal plytko. Pýtala som sa lekárov či je všetko v poriadku, ale povedali mi, že je to normálne a že sa to upraví,“ začína príbeh mama malého Alexeja. Z pôrodnice ich pustili po štyroch dňoch. Doma tiež nič nenasvedčovalo tomu, že by mal byť vývoj problematický. „Všetko sa začalo asi v štvrtom týždni, keď sa ma Alexejkov dedko opýtal čo sa mu stalo s pravou ručičkou. Ostala úplne ovisnutá a začali sme pátrať po príčine, či napríklad nie je vykĺbená. Prišiel piaty týždeň, išli sme na prvú kontrolu po narodení. Keď nás pediatrička zbadala, hneď sa pýtala na zvláštne dýchanie, vraj odkedy trvá. Rovnako riešila rúčku, pýtala sa ma, či mi Alexej nespadol, lebo ruka podľa nej vyzerala ako po úraze. Okamžite nás poslala na hospitalizáciu a povedala, že na príchod do nemocnice máme hodinu,“ píše o prudkom obrate v živote celej rodiny mamina. V nemocnici Alexejka prijali na pohotovosti a nasledovala trojdňová hospitalizácia. Najskôr mu zobrali krv aby vylúčili sepsu, následne urobili RTG pľúc, sonografiu srdiečka, mozgu, EKG, gastro a očné vyšetrenie. „Výsledky boli v poriadku, až na krvné testy, kde sa objavili hodnoty, ktoré naznačovali genetické ochorenie. Následne prišlo neurologické vyšetrenie, ktoré odhalilo, že náš synček je v podstate ako handrová bábika a jeho svaly vôbec nereagujú. Lekári sa rozhodli spraviť ďalšie odbery, ktoré boli poslané na genetické rozbory do Bratislavy. Neurologička diagnózu už tušila, kvôli skorému veku nášho synčeka,“ pokračuje mamina. Išlo o spinálnu svalovú atrofiu (SMA) typu 1, ktorú genetické testy nakoniec potvrdili. Je to vrodené ochorenie, pri ktorom dochádza k postupnému ubúdaniu svalstva, a teda k redukcii schopnosti pohybovať sa. Postihnuté bývajú viac dolné končatiny ako horné, deti mávajú ťažkosti s prehĺtaním a dýchaním. Postup choroby je individuálny, pretože ho ovplyvňuje mnoho faktorov. Jednou z vážnych a častých komplikácií je dychová nedostatočnosť, ktorá sa môže stať aj príčinou smrti. Prognóza vraví, že detičky sa nedožívajú druhého roka života. Rodičia sa dozvedeli sa o lieku, ktorý je dostupný a preto bola cesta do Bratislavy nevyhnutná. „Začali sme si študovať informácie o tejto diagnóze a boli sme zdrvení, pretože to neboli žiadne priaznivé prognózy. V októbri 2019 Alexej nastúpil do na neurologické oddelenie v Bratislave, kde mu urobili ďalšie potrebné vyšetrenia. Liek nám našťastie schválili po troch týždňoch. Schválených bolo prvých päť dávok, ktoré sú potrebné na rozbeh organizmu. Liek v tele nahrádza proteín, ktorý sa netvorí, keďže v tele chýba gén, ktorý bielkovinu vytvára. Aplikuje sa do miechy. Je to doživotná liečba s uvádzanou úspešnosťou cca 60%,“ píše o liečení chlapčeka jeho mamina. Rodičia sa tiež rozhodli podstúpiť s Alexejom genetickú terapiu, ktorá je však veľmi nákladná. Podarilo sa im ju začať minulé leto. „Po pol roku od jej podania Alexejko usedí pár minút sám. Pre čo najlepšie výsledky však potrebuje veľmi veľa rehabilitácií. My veríme, že sa raz postaví na nožičky,“ opisuje mamina účinky terapie a uzatvára: „Aktuálne zháňame peniaze sami, za pomoci ľudí, ktorí Alexeja podporujú. Túžime po tom, aby čo najmenej trpel a mohol sa hrať so svojimi rovesníkmi. Sme veľmi vďační všetkým, ktorí si prajú, aby bol náš synček zdravý a snažia sa nám pomôcť.“
Ďakujeme, že aj vy pomáhate tým, ktorí to najviac potrebujú. V rámci projektu Od začiatku v dobrých rukách venujeme za každé predané balenie plienok značky Lupilu 10 centov na pomoc vážne chorým deťom vo veku do troch rokov. Každý týždeň takto podporíme jedno dieťa podľa jeho potrieb.
