Príbeh č. 104: Tobiasko
„Tobiasko je naše prvé a vysnívané bábätko. Po bezproblémovom tehotenstve sa na svet vypýtal o trošku skôr, ale všetci lekári tvrdili, že je to krásny zdravý chlapček. Bezstarostné obdobie trvalo bohužiaľ iba sedem týždňov, lebo práve vtedy sa u Tobiaska objavili epileptické záchvaty. Nasledovala prvá dvojtýždňová hospitalizácia v nemocnici, počas ktorej sa však príčinu záchvatov zistiť nepodarilo a domov sme sa vrátili s dvojkombináciou antiepileptík,“ píše o náročných začiatkoch Tobiaskova mamina.
Záchvaty sa však po mesiaci vrátili a chlapčeka opäť hospitalizovali. V nemocnici strávil šesť týždňov a absolvoval množstvo vyšetrení. Až to genetické ukázalo, že trpí veľmi vážnym a zriedkavým genetickým ochorením - mutáciou génu CDKL5. „Tobiasko stále nedrží hlavičku, nesedí, nerozpráva a je úplne závislý od pomoci druhých. Trpí taktiež zrakovým postihnutím (vôbec nefixuje pohľad) a senzorickými problémami. Nedokáže nám dať žiadnu spätnú väzbu, dokonca sa nevie ani usmiať. Aj napriek tomu nás neustále prekvapuje svojou silou, odvahou a chuťou bojovať,“ pokračuje mamina.
CDKL5 je veľmi zriedkavé genetické ochorenie vyskytujúce sa na X-chromozóme, ktoré ústi do veľmi skorého nástupu ťažko kompenzovateľných epileptických záchvatov a vážneho poškodenia vývoja centrálnej nervovej sústavy. CDKL5 gén zabezpečuje produkciu CDKL5 proteínu, ktorý je nevyhnutný pre normálny, zdravý vývoj mozgu. „Tým, že Tobiasko je chlapec (a má teda XY chromozómy), je u neho toto ochorenie ešte o to vážnejšie (v porovnaní s dievčatami, ktoré majú XX chromozómy). Od svojich siedmich týždňov trpí farmako-rezistentnou epilepsiou, čiže aj napriek mnohým rôznym vyskúšaným kombináciám antiepileptík ho záchvaty trápia denne a bránia akémukoľvek ďalšiemu psychomotorickému vývoju. Aj keď má už tri roky, je stále na úrovni novorodenca. V súčasnej dobe neexistuje nikde vo svete forma liečby, ktorá by Tobiaskovi dokázala aspoň čiastočne pomôcť,“ opisuje chlapčekov stav mama.
Vďaka snahe rodičov však Tobiasko intenzívne rehabilituje; denne cvičí v rehabilitačnom zariadení metódou Bobath, navštevuje rôzne terapie (kranio-sakrálna terapia, muzikoterapia, špeciálna logopédia, hydrokinesioterapia, ergoterapia, canisterapia) a vzhľadom na to, že je ležiaci, využíva rôzne rehabilitačné a iné špeciálne pomôcky, ktoré mu aspoň trošku pomáhajú robiť to, čo on sám nemôže (vertikalizačné zariadenie, polohovacie zariadenia, svetelné panely, liečivé hudobné nástroje a pod.). „Keďže si všetky vyššie uvedené terapie a rehabilitačné pomôcky hradíme sami, akákoľvek finančná pomoc má pre nás nesmiernu hodnotu. Snažíme sa pre Tobiaska robiť maximum a veriť v zázraky. Zároveň sa tešíme z každého dňa bez ,búrok‘ (záchvatov) a z každučkého náznaku jeho úsmevu. Vieme, že nás čaká veľmi dlhá a náročná cesta, ale veríme, že s úžasnou podporou rodiny a priateľov tento boj budeme znášať spolu s našim malým veľkým hrdinom čo najstatočnejšie,“ uzatvára mamina.
Ďakujeme, že aj vy pomáhate tým, ktorí to najviac potrebujú. V rámci projektu Od začiatku v dobrých rukách venujeme za každé predané balenie plienok značky Lupilu 10 centov na pomoc vážne chorým deťom vo veku do troch rokov. Každý týždeň takto podporíme jedno dieťa podľa jeho potrieb.
