Príbeh č. 242 – Bianka
Bianka vtedy dostala prvý akútny zápal priedušiek. Lekár na detskej pohotovosti si všimol, že má dievčatko akési slabé nožičky, akoby z gumy, ani jej tvár sa mu úplne nepozdávala. Bianku poslal na genetické vyšetrenia, do neurologickej ambulancie aj na fyzioterapiu. O mesiac neskôr jej diagnostikovali svalovú hypotóniu, teda zníženú hybnosť svalov. Bianka zaostáva aj v motorickom vývoji a má očividné „výchylky rysov tváre“, povedala nám jej mama. Tie výchylky súvisia s ochorením, o ktorom Sabína dovtedy nič netušila.
Séria genetických testov jej dcéry odhalila v krátkom čase ďalšie dve navzájom súvisiace diagnózy – Bianka má chromozómovú mutáciu CHR17 A Koohlen de Vriesov syndróm. Ide o zriedkavé genetické ochorenie spôsobené stratou časti chromozómu 17, ktoré sa prejavuje napríklad vývojovým oneskorením a poruchou intelektu. „Jedným z prvých badateľných prejavov tohto syndrómu býva práve svalová hypotónia,“ vysvetlila nám Sabína. Bianka si podľa jej slov nedokázala ako bábätko ani vybrať ručičky spod bruška, nedvíhala ani hlavičku.
Tento syndróm spôsobuje aj problémy s artikuláciou a vydávaním zvukov. Bianka je zatiaľ neverbálna, komunikovať sa však učí ukazovaním a ide jej to. Koohlen de Vriesov syndróm sprevádzajú aj fyzické prejavy a anomálie, najmä v oblasti tváre – nos v tvare hrušky s guľatou špičkou, predĺžená tvár, šikmý sklon očí a výraznejšie čelo. Aj tie si lekár, ako sme spomínali vyššie, na Bianke všimol už na pohotovosti. Podľa toho, s čím všetkým sa už Sabína pri tomto ochorení stretla, majú deti a dospelí s týmto syndrómom aj problémy s pokožkou, s ústnou dutinou a zubami, trápi ich displázia bedrových kĺbov, srdcové problémy či astma. Niektoré z týchto ochorení sa nevyhli ani Bianke. Ďalšie vyšetrenia jej potvrdili defekt srdiečka a bronchiálnu, teda takzvanú chronickú prieduškovú astmu.
„Doteraz sme navštevovali fyzioterapeuta, ktorý cvičí Vojtovu metódu, v Žiline. K tomu dochádzame do rehabilitačného centra do Hlohovca. Bohužiaľ, Bianka býva často chorá – trápia ju zápaly dýchacích ciest a pre chronickú zápalovú astmu máva často oslabené aj priedušky. Doma však nesmú poľaviť, Bianka potrebuje pravidelne cvičiť a rehabilitovať, aby bola stabilnejšia a silnejšia. Finančnú pomoc vo výške 2 500 eur z projektu Od začiatku v dobrých rukách, ktorého cieľom je podpora malých detí s vážnym zdravotným znevýhodnením, preto Sabína s Biankou využijú práve na zaplatenie rehabilitačných pobytov, prípadne pomôcok, ktoré by mohli využívať počas Biankinej choroby aj doma.
„O deťoch s týmto ochorením je známe, že sú to všeobecne šťastné, kľudné a usmievavé deti,“ povedala nám Sabína na záver s tým, že i jej dcéra je taká. Bianke nesmierne držíme palce, aby prežila plnohodnotný život so svojou rodinou, aj so svojimi rovesníkmi.
Ďakujeme, že aj vy pomáhate tým, ktorí to najviac potrebujú. V rámci projektu Od začiatku v dobrých rukách venujeme za každé predané balenie plienok značky Lupilu 10 centov na pomoc vážne chorým deťom vo veku do dovŕšených štyroch rokov. Každý týždeň takto podporíme jedno dieťa podľa jeho potrieb.
