Príbeh č. 351 – Ema
Keď jej diagnostikovali epilepsiu, rodičia si všimli, že Emka prestala napredovať vo vývoji, jej chôdza bola zrazu ešte nemotornejšia, o hračky ako keby prestala javiť záujem, jej očný kontakt slabol a pomaly prestala používať aj slová, ktoré sa dovtedy naučila.
Po roku genetických vyšetrení zistili, že Emka má vrodené ochorenie mozgu spôsobené konkrétne mutáciou génu STXBP1 – ide o vzácnu neurovývinovú poruchu s názvom epileptická encefalopatia. Okrem epileptických záchvatov, ktoré zhoršujú jej kognitívne funkcie, sa prejavuje oneskoreným psychomotorickým vývinom, poruchou rozvoja reči, zníženým svalovým napätím, mentálnou retardáciou, poruchou pohybu, rovnováhy, koordinácie aj problémami so spánkom.
Emke to zásadne komplikuje jej bežný život. „Nevie sa obliecť, obuť, umyť sa, najesť sa síce vie s lyžicou, ale len pomocou druhej osoby, nosí plienky,“ vymenovala nám praktické problémy dcérinho ochorenia jej mama Marta. Chodiť síce naďalej dokáže, ale neisto a s pomocou. „Po mentálnej stránke je na tom horšie. Žije si vo vlastnom svete,“ dodala Marta.
Emka nereaguje na oslovenie, ani na pokyny či žiadosti. Ľudí až tak nevníma, skôr sa zaujíma o predmety. Často si ich vkladá do úst, ovoňiava ich. Očný kontakt nadviaže iba sporadicky, veľmi sa nezahrá ani s inými deťmi. Nekomunikuje, vydáva skôr rôzne zvuky. Vie však povedať – tata. „Bohužiaľ, nevie nám povedať, či ju niečo bolí, alebo čo potrebuje. Je hyperaktívna a nesústredená a tým sa ťažko učí nové veci. Zmeny a cudzie prostredie zvláda s miernymi ťažkosťami, adaptácia je u nej dlhšia,“ vysvetlila nám Marta.
Rada sa však hrá so svetelnými a zvukovými hračkami. Teší sa, keď sa kúpe v bazéne, má rada ihriská a detské kluby. Dokonca navštevuje špeciálnu materskú školu, rodičia s ňou chodia aj do centier poradenstva a prevencie, kde sa učia komunikovať obrázkovým systémom VOKS, absolvujú rôzne senzorické cvičia, chodia na arteterapiu aj hipoterapiu.
Emka potrebuje 24-hodinovú starostlivosť, terapie a intenzívne pobyty ju však posúvajú vpred, skvalitňujú jej vývoj a dávajú jej lepšiu príležitosť do budúcnosti. Aj preto nás Marta požiadala o finančnú podporu z grantového programu Od začiatku v dobrých rukách vo výške 2 500 eur. My sme sa rozhodli podať jej pomocnú ruku.
Prispieť Emke na podporné terapie, ktoré tak veľmi potrebuje, môžete aj vy. Akúkoľvek finančnú čiastku jej môžete poslať na transparentné číslo účtu občianskeho združenia Emkin svet: SK43 8330 0000 0023 0287 6998.
Každá pomoc sa predsa počíta.
Ďakujeme, že aj vy pomáhate tým, ktorí to najviac potrebujú. V rámci projektu Od začiatku v dobrých rukách venujeme za každé predané balenie plienok značky Lupilu 10 centov na pomoc vážne chorým deťom vo veku do dovŕšených štyroch rokov. Každý týždeň takto podporíme jedno dieťa podľa jeho potrieb.
