Príbeh č. 189: Filipko
„Náš Filipko sa narodil ako zdravé usmievavé bábätko, lekárske výsledky počas tehotenstva ani po pôrode nenasvedčovali tomu, že by mohli nastať akékoľvek komplikácie v jeho ďalšom vývoji,“ začína svoje rozprávanie mama malého bojovníka.
Keďže však Filipko ani pred dovŕšením jedného roka stále sám nesedel, nebľabotal a začínal už zaostávať za svojimi rovesníkmi, začal sa pre rodinu kolobeh vyšetrení u rôznych špecializovaných lekárov. Väčšina vyšetrení nič závažné nediagnostikovala a rodičia si teda mysleli, že ich synček potrebuje len viac času a „rozbehne sa“.
„Žiaľ, na záver pozorovaní a vyšetrení na detskej neurológii sme v jeho 16. mesiaci dostali krátku lekársku správu s nálezom – Angelmanov syndróm potvrdený na molekulárnej úrovni. Tento stručný popis nám v tej chvíli stále nič nehovoril, no následne od základov zmenil celý nás život,“ hovorí Filipkova mama. V prípade Angelmanovho syndrómu ide o veľmi zriedkavú a neliečiteľnú diagnózu, spôsobenú najčastejšie deléciou, prípadne mutáciou, na 15. chromozóme. „Vďaka ďalším vyšetreniam bolo potvrdené, že vo Filipkovom prípade ide v rámci samotnej diagnózy o jej najzriedkavejšiu formu uniparentálnu dizómiu a podľa dostupných lekárskych informácií je nateraz pravdepodobne jediným na Slovensku s touto poruchou,“ doplnila.
Filipkov stav si vyžaduje nepretržitú pozornosť a starostlivosť, kvôli prítomnej hypotónii a motorickým problémom množstvo pravidelných cvičení a rehabilitácií v rôznych špecializovaných zariadeniach. Je pravidelne sledovaný na neurológii kvôli abnormálnemu EEG a preukázanej epilepsii. Rodičia s ním navštevujú aj klinickú logopédiu kvôli psychomotorickej poruche, ktorú sprevádza úplná absencia verbálnej komunikácie a oftalmológiu pre zriedkavú poruchu zraku.
„Aj vďaka nespočetným cvičeniam, ktoré sme doteraz spolu absolvovali, sa Filipko už dokázal sám postaviť na nohy a spraviť aj prvých pár krôčikov. Dlho sa, žiaľ, na nohách ešte neudrží,“ opisuje mama. „Pre mnoho rodičov detí v tomto veku je to samozrejmé, pre nás to bola obrovská radosť a motivácia, že to, čo pre neho robíme, má význam a prináša to aj svoje vytúžené výsledky. Vidíme na ňom tiež, že je veľký bojovník a to nás, samozrejme, tiež ženie vpred,“ pokračuje.
Veľkou túžbou rodičov je, aby Filipko vďaka cvičeniam a rehabilitáciám dosiahol maximálnu možnú samostatnosť v každodenných činnostiach, ktoré sú pri tejto diagnóze skutočne veľkou výzvou a vyžadujú si veľa trpezlivosti, úsilia a vytrvalosti.
Ďakujeme, že aj vy pomáhate tým, ktorí to najviac potrebujú. V rámci projektu Od začiatku v dobrých rukách venujeme za každé predané balenie plienok značky Lupilu 10 centov na pomoc vážne chorým deťom vo veku do troch rokov. Každý týždeň takto podporíme jedno dieťa podľa jeho potrieb.
